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Síndrome do X Frágil

Saiba um pouco mais sobre as causas dessa doença, também chamada de Síndrome Martin-Bell

A Síndrome do X Frágil é a forma mais comum de déficit mental herdado. Entre todas as deficiências, está presente em 2,5% dos homens e 1% das mulheres. É causada pela falta de uma proteína localizada no cromossomo X (Fragile X Mental Retardation Protein), uma mutação dinâmica que é precedida de uma pré-mutação que pode se tornar ativa ou completa.

Portanto, o gene é herdado da mãe que apresenta uma pré-mutação, mas os homens podem ser portadores e transmiti-lo também. As famílias afetadas pela Síndrome do X Frágil apresentam cerca de 30% de portadores da pré-mutação. Para a prole da pessoa com a mutação completa, a incidência é de 40%.

Características da Síndrome do X Frágil
O quadro clínico é mais severo nos homens, em que a deficiência mental é de moderada a grave, com dificuldades de aprendizado. Nas mulheres, ela tende a ser menos grave e cerca de ¼ tem inteligência normal. Deve-se suspeitar de crianças com déficit de atenção e de hiperatividade, com timidez excessiva, contato visual e físico pobre, ansiedade, resposta exagerada a alguns estímulos sensoriais e hábitos repetitivos, como abanar ou morder as mãos.
O comportamento dos meninos pode lembrar o quadro do espectro autista. As características físicas não são típicas, mas o portador pode apresentar rosto alongado e hiperextensão articular. Na puberdade, pode vir a ter macro-orquidia.

O diagnóstico é feito por meio de testes moleculares, em que é realizada a análise do gene FMR1. O tratamento sintomático é feito por equipe multiprofissional, com fonoaudiólogos, psicólogos, neurologistas e pediatras, além de educadores. Pode ser necessário o tratamento com medicamentos voltados para TDAH.

Fonte: Doenças Raras de A a Z | Dra. Angela M. Vianna Morgante