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Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner, descrita pela primeira vez em 1938 , é a mais comum anormalidade cromossômica ligada ao sexo. Afeta cerca de 3% de todas as concepções do sexo feminino. No entanto, apenas 1 em cada 1.000 embriões com cariótipo 45, X sobrevive a termo, respondendo por cerca de 15% de todos os fetos abortados espontaneamente.

Muitas pacientes com Síndrome de Turner são pequenas e encorpadas e têm um peito em forma achatada e quadrada. Recém-nascidos podem ter linfedema congênito das mãos e dos pés e duas ou mais das seguintes características dismórficas: pescoço alado, displasia das unhas, palato ogival, quarto metacarpo curto. A altura de pacientes com Síndrome de Turner é sempre menor do que a das meninas da mesma idade.

Perda auditiva, hipotireoidismo e alterações da função hepática podem ocorrer quando essas mulheres ficam mais velhas. A inteligência é geralmente dentro da faixa normal, mas os pacientes podem ter déficits cognitivos específicos, por exemplo, problema com a organização visuoespacial. Outras manifestações incluem doenças autoimunes (como tireoidite crônica) e específicas, como defeitos morfológicos do desenvolvimento facial e cardiovascular, urológicas e da estrutura óssea.

O diagnóstico de Síndrome de Turner pode ser aparente ao nascimento, devido à presença de anormalidades anatômicas clássicas, tais como linfedema.

Em outros pacientes, o déficit de crescimento e o atraso puberal pode levantar a suspeita. A análise do cariótipo deve ser realizada para confirmar o diagnóstico em qualquer paciente suspeito de ter Síndrome de Turner.