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Síndrome de Down

A Síndrome de Down é considerada a alteração genética mais frequente e sua ocorrência entre recém-nascidos vivos de mães com até 27 anos é de 1 a cada 1.200. Em mulheres de 30 a 35 anos, é de 1 a cada 365; depois dos 35 anos, a frequência aumenta mais rapidamente. Entre 39 e 40 anos, é de 1 a cada 100; e, depois dos 40 anos, torna-se ainda maior. No geral, é de 1 a cada 700 nascido vivos. No Brasil, estima-se que deve haver cerca de 400 mil pessoas com a alteração genética. Ela acomete todas as etnias e grupos socioeconômicos igualmente.

Trata-se de uma condição genética conhecida há mais de um século, descrita por John Langdon Down, em 1866. As pessoas com a síndrome apresentam, em consequência, retardo mental (de leve a moderado) e alguns problemas clínicos associados, como cardiopatia congênita (40%), hipotonia (flacidez muscular) em 100% dos casos; problemas auditivos (50% a 70%); de visão (15% a 50%); distúrbios da tireoide (15%); problemas neurológicos (5% a 10%); obesidade e envelhecimento precoce; problemas imunológicos; e maior propensão a câncer e leucemias.

Nas pessoas normais, existem 23 pares de cromossomos que constituem o nosso genótipo, mas, no caso da Síndrome de Down, há um material cromossômico excedente ligado ao par de número 21. Daí o nome “trissomia do 21”.
Não existem graus de Síndrome de Down, o que existe é uma leitura desse padrão genético por cada indivíduo, como ocorre com todos nós. Existem 3 tipos de alterações:

  • A trissomia livre (92% dos casos) é quando a constituição genética desses indivíduos é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra em todas as suas células.
  • Já as pessoas com Síndrome de Down por mosaicismo (3% a 4%) terão 46 cromossomos em algumas células e 47 em outras (número ocasionado pelo cromossomo 21 adicional). Nessa situação, a proporção dos problemas físicos ocasionados pela trissomia pode variar em consequência da proporção de células com 47 cromossomos.
  • E, finalmente, o terceiro tipo: a translocação (3% a 4% dos casos), quando o material genético sobressalente pode estar associado à herança genética, mas é muito raro. Nesse caso, todas as células possuem 46 cromossomos, no entanto, parte do material do cromossomo 21 adere-se ou se transloca para algum outro cromossomo. Esse fato pode acontecer antes ou durante o momento da concepção. Nessas situações, as células dos indivíduos com Síndrome de Down têm dois 21 normais. No entanto, encontramos também material proveniente do 21 aderido a algum outro cromossomo, o que dá ao indivíduo as características da alteração genética.

O diagnóstico geralmente é feito no berçário, mas existem exames que podem ser realizados durante o pré-natal:

Amostra de vilo corial: retira-se uma amostra do tecido placentário, obtido por meio vaginal ou pelo abdome. Nesse exame, há risco de aborto.

Amniocentese: coleta-se líquido amniótico, que será observado em uma análise cromossômica. O líquido amniótico é retirado por uma agulha inserida na parede abdominal até o útero. Nesse exame, o risco de aborto é menor.

Dosagem de alfafetoproteína materna: sabe-se que o nível baixo de alfafetoproteína no sangue materno indica desordens cromossômicas, em particular a Síndrome de Down. Se o nível baixo for detectado, outros exames deverão ser realizados.

A criança com Down pode viver normalmente. Alguns podem aprender a ler, escrever e a fazer tarefas e, muitas vezes, trabalhar em empresas. Os cuidados com quem possui a Síndrome de Down não se diferenciam em nada dos destinados a crianças que não possuem essa alteração genética. Especialistas recomendam aos pais que estimulem o pequeno a ser independente, conforme cresce. Ele deve ser tratado com naturalidade, respeito e carinho. Embora, na fase adulta, a pessoa com Síndrome de Down não consiga atingir níveis avançados de escolaridade, ela consegue trabalhar, praticar esportes, viajar etc.

Autor: Dr. José Luiz Setúbal
Fonte: Genética Médica – segunda edição: Jorde, Carey, Bahshad, White – Guanabara Koogan, 1999
Links: www.fsdown.org.br e www.portalsindromededown.com