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Síndrome de Down


Autor: Debra Wood, RN

Definição

A síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético comum. Produz defeitos congênitos, problemas de saúde e um certo grau de retardo mental



Causas

O DS é a causa genética mais frequente de retardo mental leve a moderado. Ocorre em um em cada 800 a 1000 nascidos vivos. Ela se manifesta em todas as raças e grupos econômicos.

Os cromossomos contêm a composição genética do corpo. O corpo apresenta 23 pares de cromossomos. Três tipos de alterações cromossômicas que resultam em SD são:

  • Presença de um cromossomo adicional (3 em vez de 2) no par de cromossomos 21. Este tipo é chamado Trissomia 21. É o produto de um erro na divisão celular no óvulo ou espermatozóide.
  • No mosaico da Trissomia 21, algumas células têm o cromossomo extra e outras não.
  • Na trissomia por translocação, uma parte do cromossomo número 21 se destacou. A parte destacada é recolocada em outro cromossomo. Em cerca de um terço dos indivíduos, a translocação é herdada de um dos pais.

Em todos os casos, o material genético do cromossomo 21 adicional é o que causa problemas.



Fatores de Risco

Fatores que aumentam a probabilidade de desenvolver SD incluem:

  • Genética: se um dos pais é portador de SD por translocação, o risco é maior
  • Idade: a probabilidade de ter um filho com SD aumenta após a mulher completar 35 anos
  • Sexo: mais crianças nascem do que meninas com SD


Sintomas

Os bebês nascidos com SD podem ter uma ou todas as seguintes características físicas:

  • Hipotonia muscular, baixo tônus ​​muscular
  • Características faciais achatadas, uma ponte no nariz ligeiramente afundada e um nariz pequeno
  • Olhos inclinados para cima, pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos
  • Pescoço curto
  • Orelhas malformadas
  • Manchas brancas na parte colorida do olho
  • Uma dobra de pele única na palma da sua mão
  • Flexibilidade excessiva nas articulações
  • Defeitos cardíacos
  • Problemas de visão e audição
  • Língua longa e protuberante
  • O polegar tem uma flexão em vez de dois
  • Espaço excessivo entre o dedo médio e o segundo do pé

O grau de problemas de saúde e retardo mental variam. Talentos, habilidades e o grau de desenvolvimento diferem. As pessoas com SD podem se desenvolver ou nascer com:

  • Problemas de visão
  • Perda auditiva
  • Defeitos cardíacos
  • Maior incidência de leucemia aguda
  • Infecções auditivas freqüentes e maior susceptibilidade a infecções em geral
  • Obstrução gastrointestinal (ânus imperfurado e problemas semelhantes)
  • Atresia do esôfago ou atresia duodenal
  • Um terço dos pacientes sofre de obstrução das vias aéreas durante o sono
  • Aumento da incidência de demência com a idade
  • Instabilidade dos ossos da coluna vertebral na parte superior do pescoço, que pode causar lesão medular por compressão
  • Defeitos no sistema urinário
  • Pressão alta nos pulmões
  • Convulsões
  • Uma glândula tireóide menos ativa ( hipotireoidismo )
  • Crescimento lento
  • Tarde para sentar, andar, ir ao banheiro
  • Problemas de linguagem
  • Obesidade
  • Problemas emocionais
  • Risco de os outros acreditarem que uma criança está mais atrasada do que realmente é

Quase todos esses problemas de saúde podem ser tratados. Atualmente, a maioria das pessoas que nasceram com SD tem uma expectativa de vida de aproximadamente 55 anos.



Diagnósticos

Diagnóstico pré-natal

Existem dois tipos de procedimentos disponíveis para mulheres grávidas:

  • Testes de rastreio calculam o risco de o feto ter SD
  • Testes diagnósticos indicam se o feto realmente tem essa condição ou não

Testes de triagem: triagem tripla e alfa-fetoproteína

  • Estes testes medem a quantidade de vários componentes no sangue. Junto com a idade da mulher, o médico pode calcular o risco dessa mulher ter um filho com SD.
  • Dados recentes sugerem que os testes de rastreio devem começar às 11 semanas de idade. Eles também devem incluir um ultra – som e um exame de sangue. No caso de testes que mostrem resultados negativos, uma consulta de acompanhamento deve ser realizada no segundo trimestre.
  • Cinco por cento das mulheres que passam por esses testes recebem leituras falsas positivas. Isso significa que o teste indica SD mesmo que não exista.

Testes de diagnóstico

  • Os testes incluem a amostragem das vilosidades coriônicas (CVS), a amniocentese e a amostra de sangue do cordão umbilical percutâneo (PUBS, por sua sigla em inglês).
  • Cada um deles envolve um pequeno risco de aborto espontâneo , uma vez que o tecido é removido da placenta ou do cordão umbilical para examinar os cromossomos do feto.
  • Os procedimentos têm uma precisão de aproximadamente 98% a 99% na detecção de SD.
  • Normalmente, a amniocentese é realizada entre a 12ª e a 20ª semana de gestação, a SCV entre a 10ª e 12ª semanas e a PUBS, após a 20ª semana.
Amniocentese

Cromossomos do feto

Direitos autorais © Nucleus Medical Media, Inc.

Diagnóstico pós-natal

Em geral, os médicos podem identificar uma criança nascida com SD no parto. Quando a presença de DS é suspeita, um exame de sangue é realizado para conduzir um estudo e obter um diagnóstico conclusivo.



Tratamento

Não há cura para o SD. No caso de alguns recém-nascidos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir sérios problemas de saúde, como defeitos cardíacos. Viver em casa e receber terapia especial ajuda as crianças com SD a atingir seu pleno potencial. A maioria das pessoas com essa condição pode participar ativamente da comunidade: em escolas, empregos e várias atividades recreativas. Algumas pessoas vivem com a família, outras com amigos e outras independentemente.

Cuidados com o bebê

Bebês com SD podem precisar de mais tempo para se alimentar. Uma criança com essa condição começa a falar, brincar e realizar outras atividades após o normal.

Educação

Programas educacionais projetados para atender às necessidades especiais da criança podem ajudar a aumentar as oportunidades de aprendizagem. As crianças que atingem objetivos acadêmicos críticos podem entrar em uma classe regular de escola pública e receber apoio adicional, conforme necessário.

Serviços de reabilitação

Fonoaudiologia, fisioterapia e ergoterapia podem melhorar a capacidade de falar, andar e realizar atividades da vida diária.

Serviços sociais

A ajuda profissional permite que a família lide com o cuidado de uma criança com problemas de parto e retardo mental. Profissionais de saúde mental oferecem ajuda para controlar problemas emocionais.



Prevenção

Não há diretrizes gerais para prevenir SD. Se você está preocupado em ter um filho com SD, pense em obter aconselhamento genético antes de engravidar.



Referências

Benn P, et al. Detecção pré-natal da síndrome de Down usando sequenciamento massivamente paralelo (MPS): Uma declaração de resposta rápida de um comitê em nome da diretoria da Sociedade Internacional para Diagnóstico Pré-Natal, 24 de outubro de 2011. Prenat Diagn. 2012; 32: 1-2.

Parecer do comitê No. 545: Teste pré-natal não invasivo para aneuploidia fetal. Obstet Gynecol. 2012; 120 (6): 1532-1534.

Síndrome de Down. EBSCO DynaMed website. Disponível em: http://www.ebscohost.com/dynamed. Atualizado em 2 de novembro de 2012. Acesso em 21 de maio de 2013.

Síndrome de Down. Site do Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano. Disponível em: http://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/Pages/default.aspx. Atualizado em 3 de abril de 2013. Acessado em 21 de maio de 2013.

Malone FD, Canick JA, et al. Avaliação do primeiro e segundo trimestres do consórcio de pesquisa de risco (FASTER). Triagem no primeiro ou no segundo trimestres, ou ambos, para a síndrome de Down. N Engl J Med. 2005; 353: 2001-2011.

O que é síndrome de Down? Site da Sociedade Nacional de Síndrome de Down. Disponível em: http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome. Acessado em 21 de maio de 2013.

12/3/2010 Vigilância de Literatura Sistemática da DynaMed http://www.ebscohost.com/dynamed: Carter M, McCaughey E, et al. Problemas do sono em uma população com síndrome de Down. Arch Dis Child. 2009; 94 (4): 308-310.



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