Dia da Conscientização das Doenças Raras

Diagnóstico precoce garante qualidade de vida ao paciente com doença rara

Uma em cada 2 mil pessoas é acometida por esse tipo de patologia e pode levar anos para receber tratamento adequado

São Paulo, fevereiro de 2015 – No mundo todo são conhecidas de seis a sete mil doenças raras que acometem até 65 indivíduos em um grupo de 100 mil. Isso significa que a cada 2 mil pessoas, 1,3 pode ter esse tipo de doença, de acordo com o Ministério da Saúde. Porém, apesar de não tão frequentes na população – como o próprio nome indica – as doenças raras atingem um percentual significativo da população, o que gera um problema de saúde relevante.

Cerca de 80% delas decorrem de fatores genéticos e as demais são apontadas por causas ambientais, infecciosas, imunológicas, dentre outras. As doenças deste grupo apresentam diferentes sinais e sintomas e variam não só de tipo, mas também de indivíduo para indivíduo mesmo que acometidos pela mesma condição e podem se manifestar na infância ou na idade adulta.

No Brasil o diagnóstico das doenças raras pode ser difícil e demorado, já que a maioria dos cursos de ciência da saúde não contemplam em seus currículos a disciplina e ambulatório de genética médica necessários para os estudos. Além disso, algumas manifestações, relativamente frequentes, podem simular doenças comuns, criando mais uma barreira para o diagnóstico preciso.

“Muitas vezes o paciente entra numa “via-crúcis” levando meses ou mesmo anos visitando inúmeros serviços de saúde e sendo submetido a tratamentos inadequados até que tenham o diagnóstico definitivo, o que implica em prejuízos muitas vezes irreversíveis para sua saúde, além de sofrimento para toda a família”, afirma Dr. José Francisco da Silva Franco, pediatra especialista em genética clínica do Centro de Excelência em Especialidades Pediátricas do Hospital Infantil Sabará.

 

Exames diagnósticos

Os exames diagnósticos são essenciais para as doenças raras, uma vez que os sinais e sintomas iniciais de várias delas podem ser parecidos dificultando o diagnóstico baseado somente em dados clínicos. Por isso, testes genéticos e/ou bioquímicos são os mais indicados nestes casos para que se confirme o quanto antes a suspeita de determinada doença sem sujeitar a pessoa a exames desnecessários.

“O diagnóstico preciso e precoce nos permite orientar a família, dar ela ‘um caminho’ em relação a riscos e tratamentos disponíveis, em especial para as doenças raras de caráter progressivo, para que se iniciem medidas terapêuticas ou preventivas o mais cedo possível com objetivo de evitar a progressão dos sintomas e a perda de qualidade de vida do paciente”, completa Dr. Franco.

 

Aconselhamento genético

Além do diagnóstico precoce, também é importante que os pacientes e suas famílias tenham acesso ao aconselhamento genético cujo objetivo é ajudar o indivíduo ou a família a compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico, o curso provável da doença, outro familiar em risco, cuidado e tratamento disponível.

“Ao contrário do que se pensa, o aconselhamento genético é muito mais amplo do que apenas a informação dos riscos reprodutivos, trata-se de informar os fatos médicos envolvidos na doença e das opções reprodutivas”, explica o especialista.

 

Tratamento

As doenças raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes podem ser incapacitantes. Muitas delas não possuem cura, mas para algumas há opção de tratamento medicamentoso, transplante, terapia de reposição enzimática, reposição de vitaminas e cofatores, restrição de alimentos na dieta e seguimento clínico, entre outros. Exemplo disso são os Erros Inatos do Metabolismo, área da genética que mais tem se beneficiado das novas ferramentas biotecnológicas permitindo que hoje muitas doenças desse grupo sejam potencialmente tratáveis.

O tratamento também consiste em seguimento clínico com equipe multidisciplinar envolvendo médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogo, psicoterapeuta, entre outros, para aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

 

Sobre o Centro de Tratamento para Doenças Genéticas Raras

O Centro de Doenças Genéticas Raras do Hospital Infantil Sabará reúne profissionais capacitados à realização de diagnóstico e de todas as outras especialidades médicas que podem ser necessárias ao tratamento e acompanhamento dos pacientes, em um só local. Desde o médico geneticista, passando pelo cardiologista, nefrologista, neurologista, fonoaudiólogo, ou qualquer outro profissional que necessite ser envolvido no cuidado. Havendo necessidade de qualquer intervenção ou procedimento no hospital, o paciente é acompanhado pela mesma equipe que já o conhece, facilitando a estadia e minimizando o desconforto e insegurança frente a uma nova situação vivida.

 

Sobre o Hospital Infantil Sabará

O Hospital Infantil Sabará, instalado em um moderno edifício de 17 andares na avenida Angélica, no Centro da capital paulista, opera segundo o conceito dos “Children’s Hospital”. Este modelo assistencial conta com a retaguarda em todas as especialidades pediátricas, tais como Neurologia, Nefrologia, Cardiologia, Oncologia, Ortopedia, Urologia, Gastroenterologia, Cirurgia Pediátrica e Anestesia, num modelo multidisciplinar integrado e altamente resolutivo de atenção à criança.

O Sabará é o primeiro hospital exclusivamente pediátrico no Estado de São Paulo a conquistar a acreditação do Joint Comission International (JCI) – mais importante órgão certificador dos serviços de instituições de saúde no mundo. A acreditação é um instrumento que avalia desde a estrutura hospitalar às práticas de gerenciamento e cuidados com o paciente, garantindo o tratamento adequado e a assistência necessária em todos os âmbitos. Para atender às exigências das metas internacionais e estar no mesmo patamar de instituições que possuem um padrão internacional em saúde, o Hospital Infantil Sabará investiu mais de R$ 4 milhões e passou por um rigoroso processo de avaliação que abrange mais de 1,3 mil itens em todos os serviços como atendimento, gestão, infraestrutura e qualificação profissional.