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Síndrome de Prader-Willi


Autor: Michelle Badash, MS

Definição

A síndrome de Prader-Willi é um distúrbio genético muito raro caracterizado por:

  • Atraso no desenvolvimento mental
  • Um apetite insaciável que causa obesidade aos seis anos
  • Deficiências mentais
  • Desenvolvimento sexual incompleto
  • Baixa estatura em adultos


Causas

Acredita-se que a síndrome de Prader-Willi seja causada por um defeito genético do cromossomo 15, contribuído pelo pai.

Material genético

Cromossomo_DNA

Direitos autorais © Nucleus Medical Media, Inc.



Fatores de Risco

Um fator de risco é algo que aumenta sua chance de contrair uma doença ou condição. A síndrome de Prader-Willi é causada por um defeito genético, portanto, os fatores de risco são desconhecidos. No entanto, em quase 1% dos casos, esse defeito pode ser recorrente na mesma família. Alguns conselheiros genéticos recomendam testar crianças afetadas para identificar situações raras em que o risco de recorrência pode chegar a 50%.



Sintomas

Os sintomas de uma criança nascida com síndrome de Prader-Willi são:

  • Tom muscular ruim
  • Maus reflexos
  • Tamanho pequeno em relação ao tamanho normal
  • Incapacidade de sugar adequadamente
  • Chorando, guinchando
  • Letargia

Quando a criança começa a andar, novos sintomas aparecem e incluem:

  • Atraso no desenvolvimento normal, como caminhar e falar
  • Problemas comportamentais, como birras e teimosia

Conforme a criança cresce, os sintomas incluem:

  • Apetite insaciável, resultando em compulsão alimentar e obesidade
  • Problemas contínuos de comportamento, como raiva e inflexibilidade
  • Dificuldade de aprendizagem
  • Baixo coeficiente mental (QI por sua sigla em inglês)
  • Desenvolvimento sexual incompleto e infertilidade ao se tornar um adulto
  • Alto nível de resistência à dor
  • Insensibilidade em temperaturas extremas


Diagnósticos

O diagnóstico é evidente logo após o nascimento pelos sintomas e características da aparência física:

  • Olhos amendoados
  • Estrabismo (desalinhamento dos olhos)
  • Lábio superior fino
  • Frente Estreita
  • Boca com os cantos para baixo
  • Eles são mais pálidos em comparação com outros membros da família

O diagnóstico pode ser confirmado por testes genéticos de uma amostra de sangue.



Tratamento

O tratamento, que continua na idade adulta, é administrado pelos pais ou cuidadores da criança com síndrome de Prader-Willi. As áreas principais incluem:

Apetite e Peso

Talvez a maior preocupação seja o controle da ingestão de alimentos. Pessoas que sofrem da síndrome de Prader-Willi são incapazes de resistir à comida. Isso se deve a um defeito na parte inferior do cérebro que controla as sensações normais de saciedade que temos quando o corpo já comeu o suficiente. Além disso, as pessoas com síndrome de Prader-Willi têm um metabolismo muito lento. Essas situações podem causar ganho excessivo de peso, obesidade e outros problemas relacionados à saúde. Pesquisas estão sendo conduzidas sobre o uso de novos medicamentos anti-obesidade.

Tratamento:

  • Monitorar e restringir a ingestão de alimentos
  • Exercício regular

Problemas de comportamento

Bebês e crianças pequenas que sofrem da Síndrome de Prade-Willi são basicamente felizes e afetuosos. Mas à medida que envelhecer, você notará mudanças em seu comportamento. Mudanças comuns incluem:

  • Birras
  • Dificuldade em se adaptar às mudanças
  • Alterações de humor
  • Hábitos obsessivo-compulsivos

Tratamento:

  • Manter uma estrutura e uma rotina diária
  • Regras firmes
  • Recompensas por bom comportamento
  • Medicamentos psicotrópicos podem ser necessários

Questões sobre Desenvolvimento

As crianças com síndrome de Prader-Willi apresentam o seguinte:

  • Atraso no desenvolvimento de habilidades motoras
  • Desenvolvimento mental deficiente ou limitado
  • Atraso no desenvolvimento físico
  • Desenvolvimento sexual incompleto na adolescência

Tratamento:

A terapia com hormônio do crescimento pode ajudar em certas condições, como atraso no desenvolvimento físico ou sexual.

Condições de Saúde Relacionadas

As seguintes condições estão associadas à síndrome de Prader-Willi e precisam ser controladas por toda a vida:

  • Escoliose
  • Estrabismo
  • Osteoporose
  • Molhe a cama
  • Problemas dentários
  • Problemas relacionados à obesidade, como:
    • Diabetes tipo 2
    • Hipertensão
    • Insuficiência cardíaca
    • Problemas na pele
  • A mania de picar constantemente a pele


Prevenção

Não existe um guia para prevenir a síndrome de Prader-Willi.



Referências

Sobre a síndrome de Prader-Willi. Fundação para o site Prader-Willi Research. Disponível em: http://fpwr.org/about-prader-willi-syndrome. Acessado em 12 de agosto de 2013.

McCandless SE, Comitê de Genética. Supervisão de saúde clínica de crianças com síndrome de Prader-Willi. Pediatria 2011; 127 (1): 195-204.

Wattendorf D, síndrome de Muenke M. Prader-Willi. Sou um médico. 2005; 72 (5): 827-830.

5/17/2012 Vigilância de Literatura Sistemática da DynaMed http://www.ebscohost.com/dynamed: Siemensma EP, Tummers-deLan van Wijngaarden RF, et al. Efeitos benéficos do tratamento com hormônio de crescimento na cognição em crianças com síndrome de Prader-Willi: Um estudo randomizado controlado e um estudo longitudinal. J Clin Endocrinol Metab. 2012; 97 (7): 2307.



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