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Polipose adenomatosa familiar


Autor: Michelle Badash, MS

Definição

A polipose adenomatosa familiar (PAF) é um tipo raro de câncer colorretal hereditário. FAP provoca o crescimento de centenas de pólipos no intestino grosso.

Pólipo do cólon

Imagem informativa Nuclus

Direitos autorais © Nucleus Medical Media, Inc.



Causas

FAP é causada por um defeito genético. Os pólipos geralmente começam a se desenvolver durante a puberdade e 90% das pessoas com PAF terão pólipos até os 25 anos de idade. Na idade de 40 anos, um ou mais desses pólipos se tornam cancerosos.



Fatores de Risco

Um fator de risco é algo que aumenta suas chances de contrair uma doença ou condição. O principal fator da FAP é ter membros da família que sofrem com isso.



Sintomas

Pode não haver sintomas nos estágios iniciais. Quando estes são apresentados, eles podem incluir:

  • Cor vermelha brilhante nas fezes
  • Diarréia
  • Constipação
  • Cólicas estomacais
  • Diminuição do tamanho das fezes
  • Perda de peso
  • Distenção
  • Fadiga


Diagnósticos

O médico perguntará sobre seus sintomas e histórico médico e realizará um exame físico. Os testes podem incluir:

  • Análise de DNA: amostras de sangue são coletadas de membros da família para determinar se possuem o gene defeituoso.
  • Endoscopia: uma sonda semelhante a um telescópio fino e iluminado é inserida no cólon para verificar a existência de pólipos. Isso pode ser:
    • Um exame limitado do reto usando um proctoscópio
    • Um exame mais extenso do reto e do cólon sigmóide com um sigmoidoscópio
    • Um exame completo de todo o intestino grosso usando um colonoscópio
  • Biópsia : se um pólipo for detectado durante a endoscopia, uma pequena amostra será extraída e enviada ao laboratório para análise.


Tratamento

A PAF é tratada com cirurgia. Como o FAP causa muitos pólipos, eles não podem ser removidos individualmente. Consequentemente, o objetivo da cirurgia é remover a porção do intestino que contém pólipos cancerígenos ou pré-cancerosos. O procedimento cirúrgico a ser utilizado depende do comprimento do intestino envolvido.

Por razões que ainda não são totalmente compreendidas, os pólipos retais freqüentemente retornam ou desaparecem após cirurgias mais limitadas, que não exigem a remoção do reto. Portanto, muitas vezes o cirurgião deixará o reto em seu lugar e extrairá o restante do intestino grosso. Se os pólipos não desaparecerem no reto, é provável que também precise ser removido.

Os três principais tratamentos cirúrgicos são:

Colectomia com anastomose ileorretal (IRA, por sua sigla em inglês)

Este é o procedimento mais comum para pacientes que têm poucos pólipos no reto. O cólon é removido, mas restam cinco polegadas de reto. O intestino delgado se liga ao reto superior cirurgicamente. Este procedimento preserva o tônus ​​esfincteriano e permite uma sensação relativamente normal da necessidade de defecar.

Proctocolectomia Restaurativa (Bolsa)

O cólon e o reto são removidos, deixando o canal anal e os músculos esfincterianos. Um reto artificial (bolsa) é criado a partir da parte inferior do intestino delgado. A bolsa é anexada ao ânus, para que as ações intestinais possam ser controladas. Normalmente esta operação é realizada em duas etapas:

Proctocolectomia total com ileostomia permanente

O cólon, reto e ânus são removidos. Então uma ileostomia permanente é criada (abrindo o abdômen). Um saco é adicionado para coletar resíduos durante a ileostomia. Este tipo de cirurgia não é mais usado, a menos que o reto contenha muitos pólipos e estes não retornem após terem sido submetidos a pequenas cirurgias.

Rastreamento

Se apenas uma parte do intestino for removida durante a cirurgia, o resto do intestino precisará ser verificado por endoscopia a cada 3 a 6 meses pelo resto da vida. Como o risco de desenvolver outros pólipos que podem se tornar câncer é muito grande, é importante que seu médico mantenha uma observação atenta no restante do intestino. Se mais pólipos aparecerem, a cirurgia pode ser necessária mais tarde.



Prevenção

Não há diretrizes para a prevenção da PAF.

Existem alguns estudos preliminares que avaliaram o uso de antagonistas da ciclooxigenase (Vioxx ou Celebrex) para prevenir a formação de pólipos colorretais. No entanto, ainda é cedo para dizer se esses medicamentos têm algum efeito sobre o desenvolvimento de pólipos cancerígenos na PAF.



Referências

Site da Cleveland Clinic. Disponível em: http://www.clevelandclinic.org/ .

Site do Instituto Nacional do Câncer. Disponível em: http://www.cancer.gov .



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