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Homocistinúria


Autor: Rick Alan

Definição

A homicistinúria é um distúrbio congênito que afeta o metabolismo do aminoácido metionina (MET). Os aminoácidos são compostos de blocos de proteínas. A homocistinúria afeta aproximadamente 1 em 200.000 pessoas. É mais frequente em New South Wales (Austrália) e na Irlanda.

As pessoas que sofrem de homocistinúria não têm enzimas que o corpo necessita para eliminar adequadamente o aminoácido enxofre metionina. Uma deficiência de qualquer uma das várias enzimas pode causar a doença. Na forma mais comum do distúrbio, há uma deficiência da enzima cistationina beta sintase. Devido a essa deficiência, o organismo não consegue metabolizar adequadamente a MET e a homocisteína. O resultado é o reparo de crescimento, desenvolvimento e tecido estranhos. Uma forma de excesso de homocisteína aparece na urina e no sangue.



Causas

A homocistinúria é herdada como um traço autossômico recessivo. Isso significa que isso acontece quando uma criança herda dois genes defeituosos de cada um dos pais.



Fatores de Risco

Um fator de risco é algo que aumenta sua chance de contrair uma doença ou condição. Uma criança está em risco para este transtorno apenas se ambos os pais carregam a falha genética que a causa.

Se ambos os pais carregam a falha genética, para cada criança existe:

  • 25% de chance de nascer com a doença
  • 50% de chance de a criança ser portadora do defeito genético

Aparentemente, os portadores estão em maior risco de tromboembolismo e doença arterial coronariana.



Sintomas

A quantidade e gravidade dos sintomas variam de pessoa para pessoa. Estes incluem:

  • Miopia e outros problemas de visão
  • Corando nas bochechas, pele branca
  • Palato com arco alto
  • Escoliose
  • Convulsões
  • Constituição alta e fina
  • Membros longos
  • Arcos altos do pé (pés cavos)
  • Tocando os joelhos (gen valgum)
  • Forma anormal da caixa torácica (pectus excavatum)
  • Proeminência da mama no esterno (pectus carinatum)
  • Atraso mental
  • Transtornos psiquiátricos
  • A osteoporose pode ser vista em um raio-x
Escoliose

Mulher, com, escoliose

Direitos autorais © Nucleus Medical Media, Inc.

Os recém-nascidos parecem normais e os sintomas de início mais precoce, se presentes, são vagos e podem ocorrer como leves atrasos no desenvolvimento ou uma falha no progresso. O aumento de problemas visuais pode permitir o diagnóstico da doença quando se descobre, durante o exame, que a criança deslocou as lentes dos olhos e sofre miopia.

Geralmente, algum grau de retardo mental pode ser reconhecido, mas algumas pessoas com essa doença têm um QI normal. Quando o retardo mental está presente, geralmente é progressivo se não for atendido. Uma doença psiquiátrica também pode ser gerada.

A homocistinúria tem várias características em comum com a síndrome de Marfan , como luxação de lente, constituição alta e magra com membros longos, dedos de aranha (aracnodactilia) e deformidade torácica.

As complicações mais graves da homocistinúria podem ser a formação de coágulos sanguíneos, que podem levar a um acidente vascular cerebral , ataque cardíaco ou hipertensão grave.



Diagnósticos

Muitos estados exigem que os recém-nascidos realizem um teste para homocistinúria antes de saírem do hospital. Normalmente, o teste procura níveis altos de MET. Se o teste for positivo, exames de sangue e urina podem ser feitos para confirmar o diagnóstico. Esses testes podem detectar altos níveis de MET, homocistina e outros aminoácidos sulfurados. Os testes detectam uma deficiência enzimática (como a cistationina sintetase).

Se uma criança não realizar os testes no momento do nascimento, o médico poderá posteriormente descobrir a doença com base nos sintomas. Neste ponto, o seguinte pode ser feito:

  • Exames de sangue para confirmar o diagnóstico
  • Raios-X para identificar problemas ósseos
  • Um exame óptico para procurar problemas oculares


Tratamento

Não há cura específica para homocistinúria. No entanto, o tratamento deve começar o mais cedo possível. O tratamento pode incluir medicamentos e / ou uma dieta especial.

Medicamentos

Muitas pessoas respondem a altas doses de vitamina B6 (também conhecida como piridoxina). Pouco menos de 50% respondem a esse tratamento; aqueles que o fazem precisam de suplementos vitamínicos para o resto de suas vidas. Uma dose normal de suplemento de ácido fólico é útil. Os pacientes que não respondem a esse tratamento necessitam de uma dieta baixa em metionina com suplemento de cisteína e, ocasionalmente, um tratamento com trimetilglicina (um medicamento).

Está provado que a vitamina C em doses relativamente altas pode melhorar o funcionamento dos vasos sanguíneos em pessoas com homocistinúria. Embora nem todos os dados necessários estejam disponíveis, este tratamento pode ser eficaz na redução dos riscos de coágulos sanguíneos e ataques cardíacos.

Dieta especial

Uma dieta especial pode ajudar pessoas que não respondem ou não respondem totalmente ao tratamento da vitamina B6. Iniciar uma dieta no início da vida pode ajudar a prevenir o retardo mental e outras complicações. Em geral, a dieta:

  • Restringir alimentos com MET
  • Principalmente, consiste em frutas e legumes
  • Permite muito pouco, se nada, de carne, ovos, laticínios, pães e massas
  • É complementado com:
    • Cisteína (um aminoácido)
    • Ácido fólico


Prevenção

A assistência genética é recomendada para futuros pais com histórico familiar de homocistinúria.

É possível fazer um diagnóstico pré-natal de homocistinúria através de uma cultura de células amnióticas ou cabelo coriônico para detectar a presença de cistationina sintase (a enzima que falta em homocistinúria).

Se o diagnóstico é feito enquanto um dos pais é jovem, começar cedo com uma dieta baixa em metionina e aplicá-lo estritamente pode prevenir parte do retardo mental e outras complicações da doença. Por esse motivo, alguns estados realizam testes de homocistinúria em recém-nascidos. Verifique se esses testes são realizados em seu estado.



Referências

Homocistinúria EBSCO DynaMed website. Disponível em: http://www.ebscohost.com/dynamed. Atualizado em 24 de setembro de 2013. Acessado em 30 de maio de 2014.

Homocistinúria Site Genetics Home Reference. Disponível em: http://ghr.nlm.nih.gov/condition=homocystinuria. Atualizado em julho de 2011. Acessado em 30 de maio de 2014.

Homocistinúria Website da Organização Nacional para Doenças Raras, Inc. Disponível em: http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/463/viewAbstract. Acessado em 30 de maio de 2014.



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