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Hipercolesterolemia familiar


Autor: Rebecca J. Stahl, MA

Definição

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma condição hereditária. Causa altos níveis de colesterol total . Também aumenta os níveis de lipoproteína de baixa densidade (LDL), ou colesterol “ruim”. Esses altos níveis de colesterol aumentam o risco de uma pessoa manifestar doenças cardíacas.



Causas

O fígado remove o colesterol LDL do sangue. Isso é feito por meio de receptores que se ligam ao colesterol LDL. Com o HF, há problemas com os receptores. Pode haver muito poucos ou eles podem não funcionar como deveriam.

O fígado e outros órgãos

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Esses problemas são causados ​​por uma mutação genética. HF pode ser herdado de um ou ambos os pais.

Se é herdado de ambos os pais, o distúrbio é grave. A doença cardíaca e infartos do miocárdio podem ocorrer em uma idade muito precoce. Pessoas que sofrem de uma forma grave desta condição geralmente morrem em tenra idade.



Fatores de Risco

Se um dos pais tem a mutação genética para a IC, você tem um risco maior de manifestar o distúrbio. Se ambos os pais sofrem com a mutação genética, você tem um risco ainda maior de manifestar o distúrbio.



Sintomas

A HF aumenta o risco de desenvolver aterosclerose em uma idade jovem. Este é o endurecimento das artérias devido ao acúmulo de placa. Isso pode causar:

  • Angina
  • Doença Arterial Coronariana (DAC)
  • Ataque cardíaco
  • ACV
  • Morte precoce

O acúmulo de placa também pode causar:

  • Tendões grossos e dolorosos , particularmente o tendão de Aquiles
  • Xantomas : depósitos de gordura sob a pele que são mais comumente encontrados nos cotovelos, articulações, tendões, joelhos, mãos, pés e nádegas
  • Xantelasmas : depósitos de gordura nas pálpebras
  • Problemas de visão: depósitos de gordura na córnea.


Diagnósticos

O médico perguntará sobre seus sintomas e histórico médico. Um exame físico será feito.

Os testes podem incluir o seguinte:

  • Exames de sangue para medir os níveis de colesterol
  • Testes da função cardíaca
  • Estudos genéticos para detectar mutação genética


Tratamento

Uma vez feito o diagnóstico, você ou seu filho podem precisar de tratamento durante toda a vida. O principal objetivo do tratamento é reduzir o risco que você ou seu filho tem de sofrer de doença cardíaca, derrame ou outros problemas decorrentes da aterosclerose. Isto pode ser conseguido não só diminuindo seus níveis de colesterol, mas também diminuindo outros fatores de risco para doenças cardíacas. O médico pode recomendar que você ou seu filho consulte um especialista em lipídios.

Tratamento para FH herdado de um pai

Se você ou seu filho tem HF herdado de um dos pais, o tratamento usual inclui:

Mudanças no estilo de vida

  • Uma dieta com baixo teor de gordura e baixo teor de colesterol pode ser recomendada. Você pode precisar de uma nutricionista.
  • Exercitar-se regularmente é muito importante. Converse com seu médico antes de iniciar um programa de exercícios.
  • Se você fuma, converse com seu médico sobre programas para ajudá-lo a parar de fumar .
  • Manter um peso saudável é importante. Se você está com excesso de peso, converse com seu médico sobre como perder peso .
  • Certifique-se de que outras condições, como pressão alta e diabetes, sejam tratadas e controladas.

Medicamentos

Como a HF é uma condição hereditária, a dieta e o exercício físico geralmente não são suficientes para reduzir os níveis elevados de colesterol. Na maioria dos casos, os medicamentos redutores de colesterol, chamados “estatinas”, são prescritos para crianças e adultos. As estatinas podem reduzir o risco de doença cardíaca e morte. Em alguns casos, outros medicamentos que reduzem o colesterol também são prescritos. Esses medicamentos produzem melhores resultados quando usados ​​como suplemento de dieta e exercício, e não devem substituir mudanças saudáveis ​​no estilo de vida.

Tratamento para HF hereditária de ambos os pais

Se você ou seu filho herdaram a mutação genética de ambos os pais, o tratamento também pode incluir o seguinte (junto com medicamentos que reduzem o colesterol):

  • Aférese: um processo que usa uma máquina especial para filtrar o LDL do sangue.
  • Transplante de fígado : pode ser realizado em casos graves em que a condição se agrava e o tratamento não funcionou.


Prevenção

HF é um distúrbio hereditário. Não pode ser evitado.



Referências

Hipercolesterolemia familiar. EBSCO DynaMed website. Disponível em: http://www.ebscohost.com/dynamed. Atualizado em 12 de janeiro de 2015. Acessado em 26 de janeiro de 2015.

Hipercolesterolemia familiar. Site do National Institutes of Health. Disponível em: http://history.nih.gov/exhibits/genetics/sect2b.htm. Acessado em 26 de janeiro de 2015.

Hipercolesterolemia familiar. Website da Organização Nacional de Distúrbios Raros. Disponível em: http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Familial%20Hypercholesterolemia. Acessado em 26 de janeiro de 2015.

Hipercolesterolemia Site Genetics Home Reference. Disponível em: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypercholesterolemia. Atualizado em março de 2007. Acessado em 26 de janeiro de 2015.



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