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Hemofilia


Autor: Rosalyn Carson-DeWitt, MD

Definição

A hemofilia é um grupo de distúrbios hemorrágicos causados ​​por uma quantidade insuficiente de fatores específicos de coagulação. Esses fatores ajudam a interromper o sangramento.

Os tipos mais comuns de hemofilia são:

  • Hemofilia A (hemofilia clássica): representa 80% dos casos de hemofilia (1 em 5.000 homens), causada pela falta de fator VIII
  • Hemofilia B (doença do natal): ocorre em 1 a cada 25.000 homens, causada pela falta de fator IX.


Causas

A hemofilia é causada por um gene defeituoso herdado de um dos pais ou de ambos. Esse gene é chamado de gene recessivo herdado ligado ao sexo e está localizado no cromossomo X.

As mulheres carregam duas cópias do cromossomo X. Se o gene defeituoso estiver em apenas um cromossomo, o gene normal no segundo cromossomo X dominará. Como resultado, eles não terão a doença. No entanto, eles são portadores de genes. O risco de uma criança do sexo masculino herdar o gene é de 1 em 2 (50%). A probabilidade de uma filha herdar o gene também é de 50%. Essas crianças serão portadoras, como suas mães.

É possível que uma mulher tenha hemofilia. Para que isso aconteça, ele deve herdar o gene defeituoso da mãe e do pai.

Os homens têm apenas um cromossomo X. Se receberem o gene defeituoso, a doença se desenvolverá.

Possibilidades de resultado genético

Cromossomos do feto

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Fatores de Risco

Os fatores que aumentam sua chance de sofrer de hemofilia são:

  • Membros da família com hemofilia
  • História familiar de distúrbios hemorrágicos
  • Sexo masculino


Sintomas

A gravidade dos sintomas pode variar. Os tipos severos são visíveis de antemão. O sangramento é o principal sintoma. Pode ser notado quando um bebê é circuncidado. Quando a criança começa a se mover, outros problemas de sangramento podem aparecer.

Hemorragia pode ser causada por uma lesão. Pode produzir hematomas excessivos após um pequeno trauma ou corte. Também pode causar sangramento após a extração de um dente. Sangrar nas articulações é um sinal comum chamado hemartrose. O sangramento intestinal pode produzir fezes com sangue. Se afetar o intestino delgado, causará fezes negras e de alcatrão.

Casos leves podem passar despercebidos até mais tarde. Eles podem ocorrer em resposta a uma cirurgia ou trauma.

Os sintomas da hemofilia A e B podem incluir:

  • Articulações quentes, inflamadas, dolorosas, rígidas ou deformadas
  • Sangramento nos músculos
  • Sangramento no trato intestinal
  • Fezes sangrentas
  • Urina com sangue
  • Dificuldade em parar o sangramento após um pequeno corte ou um golpe
  • Sangramento intenso após uma cirurgia simples ou procedimento odontológico

Os sintomas da hemofilia B podem incluir:

  • Hemorragia nasal
  • Sangramento excessivo após a circuncisão


Diagnósticos

Estudos de coagulação avaliam a capacidade de coagulação do sangue. Esses estudos envolvem vários testes e são realizados se a pessoa é a primeira da família que sofre desse transtorno. Uma vez que a condição é identificada, menos análises serão necessárias para obter um diagnóstico sobre outros membros da família.

O médico perguntará sobre seus sintomas e histórico médico. Você terá um exame físico.

Os testes podem incluir:

  • Estudos de tempo de sangramento
  • Exames de sangue para medir a quantidade de fatores de coagulação presentes


Tratamento

O tratamento inclui:

Concentrado de fator de coagulante

Você será avaliado com freqüência para controlar seus níveis de fator de coagulação. Quando eles descerem muito, você receberá uma dose. O concentrado do fator de coagulação pode ser administrado por via intravenosa.

Pessoas com hemofilia e suas famílias podem ser ensinadas a administrar o concentrado de fator de coagulação em casa aos primeiros sinais de sangramento. Desta forma, pode ajudar a prevenir uma crise. Pessoas com formas graves da doença podem precisar de infusões regulares.

Alguns pacientes desenvolvem um inibidor de um fator particular. Essa situação pode exigir tratamento com outros fatores de coagulação.

Imunização

A vacina contra hepatite B é importante, pois há um risco aumentado de exposição à hepatite quando são feitas infusões frequentes de produtos sangüíneos.

Crioprecipitado ou desmopressina

A hemofilia leve pode ser tratada com uma infusão desses medicamentos, o que causa a liberação do concentrado do fator de coagulação. O fator é armazenado dentro do corpo no revestimento dos vasos sanguíneos.



Prevenção

Pessoas com hemofilia devem evitar situações que possam causar sangramento. Eles devem cuidar do atendimento odontológico, para evitar que seja necessário extrair alguma peça dental. Pessoas com hemofilia devem evitar certos medicamentos que possam agravar o problema:

  • Aspirina
  • Heparina
  • Varfarina
  • Certos analgésicos, como antiinflamatórios não esteroidais (por exemplo, Tylenol e Ibuprofeno)

Um conselheiro genético pode fazer uma história familiar detalhada. Isso explicará os riscos e as opções de análise disponíveis.



Referências

O que é hemofilia? Site do Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue. Disponível em: http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/hemophilia. Atualizado em 13 de julho de 2013. Acessado em 30 de junho de 2015.

Hemofilia A. Site da EBSCO DynaMed. Disponível em: http://www.ebscohost.com/dynamed. Atualizado em 27 de maio de 2015. Acessado em 30 de junho de 2015.

Hemofilia B. EBSCO DynaMed website. Disponível em: http://www.ebscohost.com/dynamed. Atualizado em 27 de maio de 2015. Acessado em 30 de junho de 2015.

24/10/2012 Vigilância da Literatura Sistemática da DynaMed. http://www.ebscohost.com/dynamed: Broderick CR, Herbert RD, et al. Associação entre atividade física e risco de sangramento em crianças com hemofilia. JAMA 10 de outubro de 2012; 308 (14): 1452-9.

24/04/2014 Vigilância Sistemática de Literatura da DynaMed. http://www.ebscohost.com/dynamed: US Food and Drug Administration. A FDA aprova o primeiro concentrado de fator IX de coagulação recombinante de ação prolongada para pacientes com Hemophilia B. US Food and Drug Administration. Disponível em: http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm391037.htm. Publicado em 28 de março de 2014. Acessado em 24 de abril de 2014.



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