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Hemocromatose


Autor: Rosalyn Carson-DeWitt, MD

Definição

A hemocromatose é uma doença em que o corpo acumula muito ferro. Existem vários tipos de hemocromatose:

Hemocromatose primária ou hereditária (HH)

Esse tipo é causado por genes herdados que fazem com que o estômago e os intestinos absorvam muito ferro. É um dos distúrbios genéticos mais comuns nos Estados Unidos.

Hemocromatose secundária

Este tipo é causado por tratamentos ou doenças que causam o acúmulo de ferro no corpo. Isso inclui:

  • Excesso de ferro na dieta
  • Hemocromatose juvenil
  • Anemias (por exemplo, talassemia )
  • Doença hepática crônica

Se HH for detectado precocemente, pode ser facilmente tratado. HH não tratada pode causar sérios danos aos órgãos. O excesso de ferro se acumula nas células do fígado, do coração, do pâncreas, das articulações e da glândula pituitária. Esse acúmulo provoca doenças como cirrose do fígado, câncer de fígado, diabetes , doenças cardíacas e doenças das articulações.

O figado

Imagem informativa do núcleo

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Causas

HH é causada por um defeito genético que é transmitido por herança autossômica recessiva. Isso significa que quando uma criança herda dois genes, um de cada pai, provavelmente desenvolverá HH. No entanto, nem todas as pessoas que têm duas cópias do gene têm os sinais e sintomas de HH.



Fatores de Risco

Os fatores que aumentam sua chance de sofrer HH são:

  • História familiar com hemocromatose
  • Homens: início entre os 30 e os 50 anos de idade (a hemocromatose afecta os homens cinco vezes mais frequentemente do que as mulheres)
  • Mulheres: 50 anos ou mais (pós-menopausa)
  • Antepassados ​​da Europa Oriental ou do Norte da Europa
  • Alcoolismo (que pode causar doença hepática e hemocromatose secundária)


Sintomas

Mesmo com um diagnóstico, muitas pessoas não apresentam sintomas. Mas quando os sintomas são mostrados são os seguintes:

  • Dor nas articulações (é o sintoma mais comum)
  • Fadiga e falta de energia
  • Dor abdominal
  • Perda de apetite sexual
  • Problemas cardíacos
  • Danos à glândula adrenal que causa insuficiência adrenal

Se a doença não for tratada precocemente, o ferro pode se acumular nos tecidos do corpo. Esse acúmulo pode causar, no final, problemas mais sérios, como:

  • Artrite
  • Doença hepática, como aumento do fígado, cirrose, câncer e insuficiência hepática
  • Pode causar danos ao pâncreas, possivelmente causando diabetes
  • Anormalidades cardíacas, como ritmo cardíaco irregular ou insuficiência cardíaca congestiva
  • Impotência
  • Menopausa precoce
  • Escurecimento generalizado da pele (muitas vezes referido como bronzeamento)
  • Deficiência de tireóide
  • Danos à glândula adrenal


Diagnósticos

O médico perguntará sobre seus sintomas. Uma história clínica será feita. Você terá um exame físico.

Os testes podem incluir:

  • Exames de sangue: para determinar se a quantidade de ferro armazenada no corpo é muito alta
    • Teste de saturação da transferrina: determina quanto ferro se liga à proteína que a transporta para o sangue
    • Estudo da ferritina sérica: mostra o nível de ferro no fígado
  • Exames de sangue podem determinar se a hemocromatose é hereditária
    • Existem exames de sangue especiais para detectar a mutação (as mutações C282Y e H63D representam aproximadamente 87% dos casos de HH)
    • Se o paciente não tiver a mutação, o médico procurará outras causas para o acúmulo de ferro.
  • Testes para examinar o fígado:
    • Biópsia hepática – Uma pequena amostra do tecido hepático é removida e examinada ao microscópio. A biópsia mostrará quanto ferro se acumulou no fígado e também mostrará qualquer dano no fígado.
    • Tomografia computadorizada do abdômen – um tipo de raio-x que usa um computador para tirar fotos do interior do corpo.
    • Ressonância magnética do abdome: um teste que usa ondas magnéticas para fazer fotos do interior do corpo.
    • Ultra-som – um teste que usa ondas sonoras para examinar o fígado.


Tratamento

O tratamento é seguro, fácil e econômico.

Extração de sangue

O objetivo do tratamento é extrair o excesso de ferro do corpo e fornecer tratamento que suporte os órgãos danificados. Esse processo é chamado de flebotomia e envolve a retirada de sangue. A frequência dependerá da gravidade do excesso de ferro. Um litro de sangue é tomado uma ou duas vezes por semana durante vários meses a um ano, embora possa demorar mais tempo. Quando os níveis de ferro retornam ao normal, um tratamento de manutenção é administrado. Um litro de sangue é dado a cada 2 a 4 meses ao longo da vida. Algumas pessoas podem precisar disso com mais frequência. Para as mulheres, pode ser necessário aumentar a dose após a menopausa.

Mudanças no estilo de vida

Estes incluem medidas para reduzir a quantidade de ferro que você consome e / ou absorve e para ajudar a proteger o seu fígado:

  • Não coma carne vermelha ou frutos do mar sem cozinhar.
  • Não tome suplementos com vitamina C
  • Não tome suplementos com ferro
  • Evite álcool.

Tratamento para condições médicas associadas

Você pode precisar de tratamento para outras condições. A hemocromatose pode causar as seguintes doenças:

  • Diabetes
  • Cirrose hepática
  • Insuficiência cardíaca


Prevenção

Muitas vezes, essa condição não é diagnosticada ou tratada. É considerada uma doença rara. Por esta razão, os médicos não podem fazer testes para confirmar isso. Os sintomas iniciais podem não ser claros e podem assemelhar-se a muitas outras doenças. Os médicos também podem se concentrar nas condições causadas por HH, em vez do problema subjacente com o ferro. Se o excesso de ferro for detectado e tratado antes de prejudicar os órgãos, a pessoa pode levar uma vida saudável e normal. A triagem para hemocromatose não faz parte dos cuidados médicos de rotina. No entanto, pesquisadores e autoridades de saúde pública fizeram algumas sugestões:

  • Irmãos de pessoas com hemocromatose devem ser submetidos a exames de sangue. Estes ajudarão a identificar aqueles que têm a doença ou são portadores.
  • Pais, filhos e outros parentes próximos de pessoas que têm a doença devem considerar fazer um exame de sangue.
  • Os médicos devem considerar a análise de pacientes com doenças articulares, fadiga contínua e grave, doenças cardíacas, altas concentrações de enzimas hepáticas, impotência e diabetes, uma vez que essas doenças podem resultar da hemocromatose.

Um conselheiro genético pode ajudá-lo a rever o histórico médico da sua família, determinar os riscos específicos do seu caso e rever as análises correspondentes.



Referências

Hemocromatose. Site da American Liver Foundation. Disponível em: http://www.liverfoundation.org/abouttheliver/info/hemochromatosis/. Atualizado em 14 de janeiro de 2015. Acessado em 16 de fevereiro de 2015.

Hemocromatose. Site da Câmara Nacional de Informações sobre Doenças Digestivas. Disponível em: http://digestive.niddk.nih.gov/ddISeases/pubs/hemochromatosis/index.aspx. Atualizado em 19 de março de 2014. Acessado em 16 de fevereiro de 2015.

Hemocromatose (doença de depósito de ferro). Centros para o controle de doenças e prevenção site. Disponível em: http://www.cdc.gov/ncbddd/hemochromatosis/index.html. Atualizado em 23 de setembro de 2013. Acessado em 16 de fevereiro de 2015.



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