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Doença de Fabry


Autor: Michelle Badash, MS

Definição

A doença de Fabry é um distúrbio genético hereditário causado por um gene defeituoso. Esta doença produz depósitos de gordura em vários órgãos do corpo.

Homens que herdam o gene defeituoso manifestam a doença. As mulheres que têm apenas uma cópia do gene são chamadas de “portadores” e a maioria é assintomática (sem sintomas). No entanto, algumas mulheres apresentam sintomas, cuja gravidade pode variar amplamente. Ocasionalmente, as mulheres podem ter um alto grau de afeição como os homens.



Causas

A doença de Fabry é um produto da deficiência da enzima alfa galactosidase A (GALA, também conhecida como ceramida trihexosidase). Normalmente, GALA trabalha para limpar as substâncias gordurosas chamadas glicolipídios do corpo. No entanto, na doença de Fabry, a falta de GALA faz com que substâncias gordurosas se acumulem no sangue e nas paredes dos vasos sanguíneos. Isso produz a constrição do fluxo sanguíneo através dos vasos sanguíneos. Finalmente, a diminuição do fluxo sanguíneo causa problemas na pele, nos rins, no coração e no sistema nervoso.



Fatores de Risco

Um fator de risco é algo que aumenta sua chance de contrair uma doença ou condição. O principal risco para a doença de Fabry é ter um membro da família que tenha ou tenha esse distúrbio.



Sintomas

Os sintomas da doença de Fabry podem começar na infância ou no início da idade adulta. Sintomas comuns incluem:

  • Sensações de dor e queimação nas mãos e pés, que são geralmente o produto do exercício, fadiga ou febre
  • Lesões de pele, vermelho escuro e pontilhado (angioceratomas), que geralmente são encontrados na região entre o umbigo e os joelhos (também é possível que apareçam em outras partes do corpo)
  • Incapacidade de suar
  • Alterações nos olhos (opacidade da córnea, cataratas )
Cataratas

Cataratas

Direitos autorais © Nucleus Medical Media, Inc.

 

Quando atingem a idade adulta, os homens podem sofrer os seguintes sintomas devido ao bloqueio dos vasos sanguíneos:

  • Problemas renais, que muitas vezes requerem diálise ou transplante
  • Risco de derrame ou ataque cardíaco em uma idade jovem
  • Dor no peito
  • Hipertensão
  • Insuficiência cardíaca, hipertrofia ventricular esquerda
  • Insuficiência ou prolapso da válvula mitralny
  • Evacuações freqüentes depois de comer
  • Diarréia
  • Dor nas articulações e costas
  • Zumbido nos ouvidos ( zumbido ) ou tontura ( vertigem )
  • Bronquite crônica ou falta de ar
  • Osteoporose
  • Puberdade atrasada ou crescimento
ACV

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Diagnósticos

O médico perguntará sobre seus sintomas e histórico médico e realizará um exame físico. Normalmente, o diagnóstico é baseado nos sintomas acima mencionados. Um exame para medir a enzima GALA ou um teste de DNA pode confirmar a doença de Fabry.



Tratamento

Não há cura para a doença de Fabry. Mas em 2003, o Departamento de Drogas e Alimentos dos EUA UU aprovou a utilização de “Fabrazyme” (alfa galactosidase recombinante), uma terapia de substituição enzimática, como tratamento da doença de Fabry. Embora os efeitos a longo prazo e os riscos deste tratamento ainda sejam desconhecidos, o tratamento é atualmente recomendado para adultos com doença de Fabry e para todas as mulheres adultas que são portadoras confirmadas. Dados pediátricos preliminares são um pouco encorajadores, mas a reposição enzimática em crianças ainda é um procedimento experimental. Os Institutos Nacionais de Saúde (NIH, na sigla em inglês) estão investigando o uso de Fabrazyme em crianças.

Atualmente, medicamentos ou procedimentos são usados ​​para tratar os sintomas da doença de Fabry.

Para tratar a dor

  • Carbamazepina (Tegretol)
    • De acordo com a Food and Drug Administration (FDA), pacientes de origem asiática que têm um gene chamado HLA-B * 1502 e consomem carbamazepina correm o risco de sofrer reações de pele perigosas e até fatais. Se você tem ascendência asiática, a FDA recomenda que seja realizada uma avaliação em busca desse gene antes de consumir a carbamazepina. Se você estiver usando este medicamento por alguns meses sem reações na pele, o risco de desenvolver essas reações é baixo. Converse com seu médico antes de parar este medicamento. *
  • Fenitoína (Dilantin)
  • Neurontina

Para tratar a hiperatividade do estômago

  • Lipisorb
  • Metoclopramida (Reglan)
  • Pancrelipase

Para tratar certos distúrbios cardíacos

  • Anticoagulantes

Para tratar a doença renal

  • Hemodiálise
  • Transplante Renal


Prevenção

Não há maneira conhecida de prevenir a doença de Fabry. Se você tem ou tem um histórico familiar desse distúrbio, pode falar com um geneticista profissional para decidir se quer ter filhos.



Referências

Site de suporte e informações da Fabry Group. Disponível em: http://www.fabry.org .

Site do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame. Disponível em: http://www.ninds.nih.gov .

Nelson Textbook of Pediatrics . 18ª edição. WB Saunders; 2007

* 12/20/2007 Vigilância sistemática de literatura da DynaMed Vigilância sistemática de literatura da DynaMed : alertas de segurança de 2007 para medicamentos, produtos biológicos, dispositivos médicos e suplementos alimentares: Carbamazepina (comercializada como Carbatrol, Equetro, Tegretol e genéricos). Medwatch Site da Administração de Alimentos e Medicamentos dos EUA. Disponível em: http://www.fda.gov/medwatch/safety/2007/safety07.htm#carbamazepine .



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