Dr(a) José Francisco da Silva Franco

Especialidade(s)
: Genetica
CRM
: 114333
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  • Professor de Genética Clínica da Pontifícia Universidade Católica de Campinas-SP (Puccamp);
  • Membro da Câmara Técnica de Doenças Raras do Conselho Federal de Medicina (CFM).
  • Graduado em Medicina pela Universidade Federal do Amazonas (UFAM) em 2003.
  • Residência Médica em Pediatria no Hospital Infantil Cândido Fontoura em 2006;
  • Residência Médica em Genética Médica no Hospital São Paulo da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) em 2009.
  • Mestre em Ciências pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo em 2015.
  • Título de Genética pela Sociedade Brasileira de Genética Médica.
  • FRANCO, JOSÉ FRANCISCO DA SILVA; EL DIB, REGINA ; AGARWAL, ARNAV ; SOARES, DIOGO ; MILHAN, NOALA VICENSOTO MOREIRA ; ALBANO, LILIAN MARIA JOSÉ ; KIM, CHONG AE . Mucopolysaccharidosis type I, II and VI and response to enzyme replacement therapy: Results from a single-center case series study. Intractable & Rare Diseases Research, v. 6, p. 183-190, 2017.
  • PAOLACCI, STEFANO ; BERTOLA, DEBORA ; FRANCO, JOSÉ ; MOHAMMED, SHEHLA ; TARTAGLIA, MARCO ; WOLLNIK, BERND ; HENNEKAM, RAOUL C. . Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: A phenotype analysis. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 173, p. 1763-1772, 2017.
  • MONTAÑO, ADRIANA M LOCK-HOCK, NGU STEINER, ROBERT D GRAHAM, BRETT H SZLAGO, MARINA GREENSTEIN, ROBERT PINEDA, MERCEDES GONZALEZ-MENESES, ANTONIO ÇOKER, MAHMUT BARTHOLOMEW, DENNIS SANDS, MARK S WANG, RAYMOND GIUGLIANI, ROBERTO MACAYA, ALFONS PASTORES, GREGORY KETKO, ANASTASIA K EZGÜ, FATIH TANAKA, AKEMI ARASH, LAILA BECK, MICHAEL FALK, RENA E BHATTACHARYA, KAUSTUV FRANCO, JOSÉ WHITE, KLANE K MITCHELL, GRANT A , et al. ; Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 53, p. 403-418, 2016. Citações:1|7
  • FRANCO, J.F.; SOARES, D.C. ; TORRES, L.C. ; LEAL, G.N. ; CUNHA, M.T. ; HONJO, R.S. ; BERTOLA, D.R. ; KIM, C.A. . Short Communication Impact of early enzyme-replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: results of a long-term follow-up of Brazilian siblings. GENETICS AND MOLECULAR RESEARCH, v. 15, p. 1-7, 2016.
    Citações:2|2
  • ARANDA, CAROLINA ; MAGALHÃES, TATIANA DE SÁ PACHECO C. ; FRANCO, JOSÉ FRANCISCO ; ENSINA, LUIS FELIPE C. ; DE LACERDA, ALEX E. ; MARTINS, ANA MARIA . Laronidase hypersensitivity and desensitization of mucopolysaccharidosis I (Scheie syndrome) patient. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, v. 117, p. S21-S22, 2016.
  •  BORLOT, FELIPPE ; ARANTES, PAULA RICCI ; QUAIO, CAIO ROBLEDO ; FRANCO, JOSÉ FRANCISCO DA SILVA ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; GOMY, ISRAEL ; BERTOLA, DEBORA ROMEO ; KIM, CHONG AE . Mucopolysaccharidosis type IVA: Evidence of primary and secondary central nervous system involvement. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 164, p. 1162-1169, 2014.
    Citações:2|3
  • TORRES, LEURIDAN CAVALCANTE ; DE QUEIROZ SOARES, DIOGO CORDEIRO ; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI ; Franco, Jose Francisco ; KIM, CHONG AE . NK and B cell deficiency in a MPS type II family with novel mutation in the IDS gene. CLINICAL IMMUNOLOGY, v. 154, p. 100-104, 2014.
  • BORLOT, FELIPPE ; ARANTES, PAULA RICCI ; QUAIO, CAIO ROBLEDO ; DA SILVA FRANCO, JOSÉ FRANCISCO ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; BERTOLA, DEBORA ROMEO ; KIM, CHONG AE . New insights in mucopolysaccharidosis type VI: Neurological perspective. BRAIN & DEVELOPMENT, v. 7, p. Aug;36(7):585-9, 2013.
    Citações:3|8
  • GOMES, C. Z. ; COURROL, L. C. ; FRANCO, JOSÉ FRANCISCO DA SILVA ; MARUMO, M. H. B. . Fluorescent study of human blood plasma albumin in diabetic patients. Journal of Biological Reasearch, v. 1, p. 1, 2012.
  • Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, dismorfologia, erros intatos do metabolismo e aconselhamento genético.