Síndrome de Turner



Síndrome de Turner, descrita pela primeira vez em 1938 , é a mais comum anormalidade cromossômica ligada ao sexo.

Afetam cerca de 3 por cento de todas as concepções do sexo feminino. No entanto, apenas 1 em 1000 embriões com cariótipo 45, X sobrevive a termo, respondendo por cerca de 15 por cento de todos os fetos abortados espontaneamente.

Muitas pacientes com síndrome de Turner são pequenas e encorpadas e têm um peito em forma achatada e quadrada. Recém-nascidos podem ter linfedema congênito das mãos e dos pés e duas ou mais das seguintes características dismórficas: pescoço alado, displasia das unhas, palato ogival, quarto metacarpo curto. A altura de pacientes com síndrome de Turner é sempre menor do que das meninas da mesma idade.

Perda auditiva, hipotireoidismo e alterações da função hepática podem ocorrer quando essas mulheres ficam mais velhas. A inteligência é geralmente dentro da faixa normal, mas os pacientes podem ter déficits cognitivos específicos, por exemplo, problema coma organização visuo-espacial. Outras manifestações incluem doenças auto-imunes (incluindo tireoidite crônica autoimune), e específicas defeitos morfológicos do desenvolvimento facial e cardiovasculares, urológicas, e estrutura óssea

O diagnóstico de síndrome de Turner pode ser aparente ao nascimento devido à presença de anormalidades anatômicas clássicas tais como linfedema.

Em outros pacientes o déficit de crescimento e o atraso puberal pode levantar a suspeita. A análise do cariótipo deve ser realizada para confirmar o diagnóstico em qualquer paciente suspeito de ter síndrome de Turner.




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