Síndrome de Down - Falando sobre



A síndrome de Down é considerada a alteração genética mais frequente e a ocorrência dela entre os recém-nascidos vivos de mães de até 27 anos é de 1 a cada 1.200. Em mulheres de 30 a 35 anos é de 1 a cada 365 e depois dos 35 anos, a frequência aumenta mais rapidamente. Entre 39 e 40 anos é de 1 a cada 100 e depois dos 40 anos, torna-se ainda maior. No geral, é de 1 a cada 700 nascido vivos. No Brasil, estima-se que devem haver cerca de 400.000 pessoas com a alteração genética. Ela acomete todas as etnias e grupos socioeconômicos igualmente.

Ela é uma condição genética conhecida há mais de um século, descrita por John Langdon Down, em 1866. As pessoas com a síndrome apresentam, em consequência, retardo mental (de leve a moderado) e alguns problemas clínicos associados como: cardiopatia congênita (40%), hipotonia – flacidez muscular - (100%), problemas auditivos (50 a 70%), de visão (15 a 50%), distúrbios da tireoide (15%), problemas neurológicos (5 a 10%), obesidade e envelhecimento precoce, problemas imunológicos e maior propensão ao câncer e leucemias.

Nas pessoas normais existem 23 pares de cromossomos que constituem o nosso genótipo, mas no caso da síndrome de Down há um material cromossômico excedente ligado ao par de número 21 e por isso é chamada “trissomia do 21”.

Não existem graus de síndrome de Down, o que existe é uma leitura deste padrão genético por cada indivíduo, como ocorre com todos nós. Existem 3 tipos de alterações.

A trissomia livre (92% dos casos) é quando a constituição genética destes indivíduos é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra em todas as suas células.

As pessoas com síndrome de Down por mosaicismo (3 a 4%) terão 46 cromossomos em algumas células e 47 em outras (número ocasionado pelo cromossomo 21 adicional). Nesta situação, a proporção dos problemas físicos ocasionados pela trissomia pode variar em consequência da proporção de células com 47 cromossomos.

E finalmente o terceiro tipo: a translocação (3 a 4% dos casos), quando o material genético sobressalente pode estar associado à herança genética, mas é muito raro. Neste caso, todas as células possuem 46 cromossomos, no entanto, parte do material do cromossomo 21, adere-se ou transloca para algum outro cromossomo. Este fato pode acontecer antes ou durante o momento da concepção. Nestas situações, as células dos indivíduos com síndrome de Down têm dois 21 normais, no entanto, encontramos também material proveniente do 21 aderido a algum outro cromossomo, o que dá ao indivíduo as características da alteração genética.

O diagnóstico geralmente é feito no berçário, mas existem exames que podem ser feito durante o pré-natal:

Amostra de vilo corial: retira-se uma amostra do tecido placentário, obtido por meio vaginal ou pelo abdome. Nesse exame há risco de aborto;

Amniocentese: coleta-se líquido amniótico que será observado em uma análise cromossômica. O líquido amniótico é retirado por uma agulha inserida na parede abdominal até o útero. Nesse exame, o risco de aborto é menor;

Dosagem de alfafetoproteína materna: sabe-se que o nível baixo de alfafetoproteína no sangue materno indica desordens cromossômicas, em particular a síndrome de Down. Se o nível baixo for detectado, outros exames deverão ser realizados.

A criança com Down pode viver normalmente. Alguns podem aprender a ler, escrever e a fazer tarefas e pode, muitas vezes, trabalhar em empresas. Os cuidados com quem possui a síndrome de Down não se diferenciam em nada dos destinados a crianças que não possuem essa alteração genética. Especialistas recomendam aos pais que estimulem o pequeno a ser independente, conforme cresce. Ele deve ser tratado com naturalidade, respeito e carinho. Embora, na fase adulta, a pessoa com síndrome de Down não consiga atingir níveis avançados de escolaridade, ela consegue trabalhar, praticar esportes, viajar, etc.

Por Dr. José Luiz Setúbal

Fonte: Genética Médica – segunda edição: Jorde, Carey, Bahshad, White – Guanabara Koogan, 1999.
Links: www.fsdown.org.br/ e www.portalsindromededown.com




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