Genitália ambígua



Quando um bebê nasce, “é menina ou menino?" é a pergunta na ponta da língua de todos.

Descobrir que o seu recém-nascido tem genitália ambígua pode ser uma experiência traumatizante e confusa para você e sua família.

Genitália ambígua acontece quando os órgãos sexuais não são bem formados ou não estão claramente definidos como masculino ou feminino. Cerca de 1 em 4.500 bebês nascem com genitália ambígua.

É importante não tentar adivinhar o sexo do bebê. Exames genéticos são feitos com esta finalidade e provavelmente irão determinar a causa do problema e do sexo do menino ou menina. Resultados devem voltar em alguns dias, ou, no máximo, uma ou duas semanas.

Com poucas exceções, os bebês com genitália ambígua são fisicamente saudáveis.

Algumas crianças nascem com genitália ambígua têm órgãos sexuais internos normais que lhes permitem viver uma vida fértil de reprodução. Outras podem ser inférteis ou dificuldade de conceber uma criança. Às vezes há um aumento do risco de tumores nas gônadas mais tarde na vida. Genitália ambígua pode sinalizar uma emergência médica se a condição é o resultado de uma forma rara de uma doença genética chamada hiperplasia adrenal congênita.

Hiperplasia adrenal congênita (HAC)
Certas formas desta condição genética que as glândulas supra-renais produzem excesso de hormônios masculinos (andrógenos). Hiperplasia adrenal congênita é a causa mais comum de genitália ambígua meninas recém-nascido. Os homens não nascem com genitália ambígua, mas podem ter um desenvolvimento extraordinariamente rápido e os problemas de virilidade. HAC está presente em cerca de um em 15.000 recém-nascidos.

Outro tipo de HAC, chamado de "perdedora de sal”, é uma deficiência da enzima potencialmente fatal. Meninos e meninas são igualmente afetados. O tratamento está disponível, se diagnosticada precocemente.

Em alguns casos, se o feto é do sexo feminino, a mãe de um feto com HAC pode ser dada de medicamentos durante a gravidez para diminuir os efeitos da deficiência enzimática.

HAC é um gene recessivo, o que significa que cada um dos pais possui uma cópia do gene e transmite o gene, ao mesmo tempo para a criança. Pais portadores têm uma chance 25 por cento a cada gravidez de ter uma criança afetada.

Ingestão da mãe de uma substância com atividade hormonal masculina, por exemplo, a progesterona (tomada nas primeiras fases da gravidez para parar o sangramento). Tumores no feto ou a mãe que produzem hormônios masculinos.




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