Estudo sobre mucopolissacaridose

O médico geneticista Dr. José Francisco da Silva Franco está conduzindo, no Sabará Hospital Infantil, um estudo clínico inédito de uma doença genética sem cura chamada mucopolissacaridose, em que não há produção adequada de uma enzima e que atinge cerca de um em cada 25 mil indivíduos.

Esse estudo consiste em realizar um tratamento de reposição enzimática, ou seja, inserir no corpo do paciente uma enzima fabricada por uma tecnologia de DNA recombinante, por meio de engenharia genética.

Há sete tipos de mucopolissacaridose. Cinco deles já passaram por estudos semelhantes e agora é a vez do tipo 7, um dos mais raros.

Há três pacientes brasileiros com a doença participando da pesquisa – eles são os primeiros do mundo a ter esse tipo de intervenção. Dois já passaram pelas primeiras fases do estudo nos Estados Unidos, onde ficaram cerca de um ano, e agora estão de volta ao Brasil na fase 3 (estudo de extensão), e estão recebendo a infusão no  Sabará. O terceiro paciente brasileiro ainda está no início do estudo e permanece nos Estados Unidos. A previsão é de que o estudo termine daqui a cerca de 2 anos. Depois, os pacientes deverão continuar sendo acompanhados.

Atualmente, os dois pacientes que estão no Brasil visitam ao Sabará a cada 15 dias. Eles ficam internados no Hospital Dia por cerca de cinco horas fazendo a infusão da medicação e estão reagindo muito bem. O objetivo é que a enzima possa dar a eles benefícios como melhora da qualidade de vida, no caminhar, na respiração e no sono, além de  diminuir o baço e o fígado.

Sobre a doença

A mucopolissacaridose está nos genes e tem causas hereditárias. No caso da mucopolissacaridose tipo 7, o pai e a mãe são portadores da alteração, mas eles não apresentam nenhum sintoma. Quando unem as duas alterações, há 25% de chance de a criança apresentar a doença.

Ao nascer, a criança pode não ter nenhum sintoma (maioria dos casos) ou ter um problema chamado hidropsia fetal, que é o acúmulo de líquidos em várias cavidades do corpo. Como há outros possíveis motivos para hidropsia fetal, é necessário colher a urina e o sangue para realizar o diagnóstico.

O portador da doença também pode ter hepatoesplenomegalia, que é o aumento do baço e do fígado; e uma alteração esquelética generalizada, chamada de disostose múltipla.

Teste da urininha

Como o grande desafio da mucopolissacaridose é fazer o diagnóstico e o tratamento precoce, o Dr. Franco tem um projeto inovador de implementar o “teste da urininha” nas maternidades. O teste ainda não existe, mas o médico já conduz um estudo na maternidade da PUC de Campinas em que colhe a urina dos recém-nascidos e dosa. Em caso de alteração, faz uma re-coleta e também o exame de sangue (feito no papel filtro, como o teste do pezinho).

O estudo está em fase inicial, mas a proposta é usar a urina, um material que já seria descartado, para fazer um teste que não é invasivo. “O teste das mucopolissacaridoses é feito pelo sangue e pela urina. Os dois juntos me dão o diagnóstico de certeza. Esse teste que estou fazendo é pela urina, é triagem. Depois, por meio da coleta do sangue, em papel filtro, é possível dosar a enzima”, explica o especialista.