Mucopolissacaridose - Erros Inatos do Metabolismo

Fale Conosco

Tel: (11) 2155-9332/ 2155-9333
Rua Mato Grosso - 306 | Conjunto 1503 CEP: 01302-001 - São Paulo - SP
Horário de funcionamento: das 08:00 as 20:30 de 2a a 6a feira.


 

O que é a Mucopolissacaridose (MPS)

A Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença metabólica hereditária que surge em consequência a um erro inato do metabolismo, fazendo parte de um grupo chamado “doenças de depósito”. Isso acontece porque não há o funcionamento adequado de uma ou mais enzimas nas células, mais especificamente em uma organela chamada lisossomo, ocasionando o acúmulo de uma substância chamada “glicosaminoglicano” (GAG).

Mucopolissacaridose

Essa substância tem a função de absorver água, garantindo a união entre os tecidos e possibilitando a movimentação das articulações pela sua propriedade lubrificante. Há vários tipos descritos da doença, divididas de acordo com a enzima afetada, ocasionando quadros diferentes, desde o início dos sintomas, sua gravidade, e até o tratamento.

Classificação das Mucopolissacaridoses segundo as deficiências enzimáticas

DOENÇA ENZIMA DEFICIENTE GAGS ACUMULADOS
MPS I (Síndrome de Hunter) Hunter-Schele e Schele a-L-Iduronidase Dermatan sulfato - Heparan sulfato
MPS II (Síndrome de Hunter) Iduronato sulfatase Dermatan sulfato - Heparan sulfato
MPS III (Síndrome de Sanfilippo) A: Heparan-N-Sulfatase
B:N-acetil-a-D-glicosaminidase
C:Acetil CoA-a-glicosaminidase acetiltransferase
D: N-acetiglicosamina-6-sulfatase
Heparan sulfato
MPS IV (Síndrome de Mórquio) A:N-acetilgalactosamina-6-sulfatase
B: b-galactosidase
Keratan sulfato
MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) Arysulfatase B Dermatan sulfato
MPS VII (Síndrome de Sly) b-glucoronidase Dermatan sulfato
Heparan sulfato
Condroitin sulfato

Alguns sintomas comuns entre os tipos são o aparecimento de hérnia umbilical e inguinal, macrocefalia (aumento do perímetro do crânio), hirsutismo (aumento de pelos), macroglossia (aumento do volume da língua) e alterações ósseas.

Como é feito o diagnóstico da Mucopolissacaridose

Inicialmente o Pediatra deve ter uma suspeita clínica de acordo com sinais e sintomas. O diagnóstico mais específico é realizado com alguns exames de triagem que detectem erros inatos do metabolismo, além da avaliação de outros profissionais, como Oftalmologista, Otorrino, Cardiologista, Geneticista, Neurologista. A confirmação do diagnóstico é feita pela dosagem da enzima deficiente ou pela análise da alteração nos genes específicos da doença (mutação), o que não é disponível para todos os tipos.

Acompanhamento multiprofissional integrado

Nosso centro conta com todos os profissionais necessários ao cuidado, além de todas as especialidades pediátricas para avaliação e acompanhamento. Os casos são discutidos de forma individualizada entre toda a equipe, permitindo o compartilhamento do olhar e um cuidado completo. Nos casos em que é possível a reposição enzimática, o Hospital-Dia está disponível para receber os pacientes.

O que são os Erros inatos do Metabolismo (EIM)

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças genéticas metabólicas, ocasionadas por alterações ou defeitos enzimáticos, que podem impedir o funcionamento de uma via metabólica. Os defeitos acarretam alguma falha de síntese, armazenamento, degradação ou transporte de moléculas no organismo. São consideradas doenças raras, mas na verdade se forem contabilizadas todas as alterações possíveis, a frequência pode ser até de 1/5000 nascidos vivos. Esse número ainda pode ser subestimado, pois as doenças são subdiagnosticadas. Além das mucopolissacaridoses, os erros inatos do metabolismo incluem doenças como aminoacidopatias, glicogenoses, hiperlacticemias e esfingolipidoses.

 
Conheça nossa equipe

TOPO DA PÁGINA