Doenças Genéticas Raras

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As doenças genéticas raras atingem cerca de 1,3 indivíduos a cada 2.000 nascidos vivos em nosso país (segundo definição do Ministério da Saúde). Em sua maioria são doenças de difícil tratamento e diagnóstico, o que exige bastante investimento em tecnologia e recursos humanos.

Nossos genes contêm a informação para a decodificação de proteínas, elementos essenciais na nossa constituição e em todas as reações químicas que produzimos. O leque de doenças é muito grande, variando desde doenças cromossômicas até pequenas alterações em apenas um gene, somando mais de 6.000 possíveis alterações.

Centro de Doenças Genéticas Raras

Há doenças que se manifestam na infância, outras são descobertas na idade adulta. De qualquer forma, o cuidado integral do paciente é mandatório para todos, muitas vezes com necessidade de vários especialistas e equipe multiprofissional.

Centro de Tratamento para Doenças Genéticas Raras

Nosso Centro de Doenças Genéticas Raras reúne tanto profissionais capacitados à realização de diagnóstico quanto todas as outras especialidades médicas que podem ser necessárias ao tratamento e acompanhamento dos pacientes, em um só local. Desde o médico geneticista, passando pelo cardiologista, nefrologista, neurologista, fonoaudiólogo, ou qualquer outro profissional que necessite ser envolvido no cuidado. Havendo necessidade de qualquer intervenção ou procedimento no hospital, o paciente é acompanhado pela mesma equipe que já o conhece, facilitando a estadia e minimizando o desconforto e insegurança frente a uma nova situação vivida.

 
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